İnsan Genomu Projesi Nedir?
İnsan Genomu Projesi, insanoğlunun genlerinin tamamının haritalanması ve anlaşılması olan uluslararası , işbirlikçi araştırma programıdır.
Bütün genlerimiz birlikte “genom” olarak bilinirler.
Bu proje, genetik araştırma tarihinin doğal sonucudur.
1911’de , daha sonra Thomas Hunt Morgan’ın laboratuvarında lisans araştırmacısı olan Alfred Sturtevant, verilerini yönetmek için Morgan’ın meyve sineği genlerinin yerini belirleyebileceğini fark etti. Sturtevant’ın ilk gen haritası, Wright kardeşlerin Kitty Hawk’daki ilk uçuşuna benzetilebilir. Buna karşılık, İnsan Genomu Projesi, insanlığı aya götüren Apollo programı ile karşılaştırılabilir.
Tüm çok hücreli organizmaların kalıtsal materyali, tüm genlerimizi içeren, ünlü deoksiribonükleik asit (DNA) çift helezonudur. DNA, sırayla dört kimyasal bazdan oluşur; bunların çiftleri, bükülmüş, merdiven şeklinde DNA moleküllerinin “basamakları” nı oluşturur. Tüm genler, farklı biçimlerde ve farklı uzunluklarda düzenlenmiş bu dört taban uzantısından oluşur.
İnsan Genomu Projesi araştırmacıları, insan genomunu iç ana yolla deşifre etti : Genomumuzun DNA’sındaki tüm üslerin sırasını veya “sekansı” belirlemek, tüm kromozomlarımızın büyük bölümleri için genlerin yerlerinin gösteren haritalar hazırlamak ve erken nesil Drosophila araştırmalarından kaynaklanan, genetik hastalıklar gibi kalıtsal özelliklerin kuşaklar boyunca izlenebileceği bileşik haritalar olarak adlandırılanların üretilmesi.
İnsan Genomu Projesi’ nin bu nihai ürünü, dünyaya, insan genlerinin komple setinin yapısı, organizasyonu ve işlevi hakkında ayrıntılı bilgi kaynağı sağlamıştır. Bu bilgi, bir insanın gelişimi ve işlevi için devralınabilir “talimatlar”ın temel seti olarak düşünülebilir.
Uluslararası İnsan Genomu Dizilimi Konsorsiyumu , insan genomunun ilk taslağını Nature dergisinde Şubat 2001’de yayınlamış ve tüm genomun üç milyar baz çiftinin tamamı %90 tamamlanmıştır. Bu ilk taslağın şaşırtıcı bulgusu insan genlerinin 50.000 genden 140.000’e kadar değişen , önceki tahminlerden önemli ölçüde daha düşük olduğuydu. Dizinin tamamı Nisan 2003’te tamamlanmış ve yayımlanmıştır. Genomun çoğunluğunun Şubat 2001’de yayınlanmasının ardından, NHGRI direktörü Francis Collins , genomun çoklu kullanıma sah,p bir kitap açısından düşünülebileceğini kaydetti : ” Bu bir tarih kitabı, bizim yolculuğumuzun bir anlatımı. Her insan hücresinin inşası için inanılmaz detaylı bir plana sahip bir el kitabı. Ve bu, Hizmet sunucularına , hastalığı tedavi etmek , önlemek ve iyileştirmek için muazzam yeni güçler sağlayacak bilgiler veren dönüştürücü bir tıp kitabı.”
İnsan Genomu Projesi yoluyla oluşturulan araçlar da , biyolojik araştırmalarda yaygın olarak kullanılan fareler, meyve sinekleri ve yassı solucanlar gibi çeşitli diğer organizmaların genomlarını karakterize etme çabalarını sürdürmeye devam ediyor. Bu çabalar birbirlerini destekler çünkü çoğu organizmanın benzer işlevlere sahip benzer veya “homolog” genleri vardır. Bu nedenler, bir model organizmadaki bir genin sekansının veya fonksiyonun tanımlanması , örneğin yuvarlak solucan c. elegans, insanlarda veya diğer model organizmalardan birinde homolog bir geni açıklama potansiyeline sahiptir.
Bu iddialı hedefler gerekli ve insan genomunun ilk taslağını nispeten hızlı bir şekilde inşa etmeyi ve taslağı hassaslaştırmaya devam etmeyi mümkün kılan çeşitli yeni teknolojileri talep etmeye devam edecektir.